مجالس منتدى قرية المصنعة الرسمى

عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين http://upload.wikimedia.org/wikipedi..._-_PDB1qki.png

أنيميا الفول ICD-10 D 55.0 ICD-9 282.2 OMIM 305900 DiseasesDB 5037 MedlinePlus 000528 eMedicine med/900MeSHD005955

الفوال أو تكسر الدم الفولي أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ نازِعة هيدروجينِ الغلوكوز - 6 - فسفات (بالإنجليزية: G6PD Deficiency أو Favism) هو عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين أو "التكسر الفولي"، هو مرض متنحي للكروموسوم X و يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم، يصيب حوالي 400 مليون شخص و ينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا و الشرق الأوسط، يتميز يضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء، يؤدي عوز هذا الانزيم إلى تكسر الخلايا الحمراء عقب الإصابة بالعدوى أو التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه.
فيزيولوجيا المرض
يعرف مرض نقص انزيم فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين بمرض التفويل لدى العامة و يعبتر مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم إكس مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من الأم التي تكون حاملاً للمراض، كما ان الذكور المصابين بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه إلى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا، قد يظهر المرض في أحيان قليلة لدى الاناث.
يقع الجين الخاص بانزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس، يلعب سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين G6PD دورا أساسياً في عمليات الأيض في الخلايا الحمراء و هو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج NADPH، يلعب NADPH دوراً هاماً داخل خلايا الدم الحمراء عبر أرجاع الغلوتاثيون. الغلوتاثيون حمض أميني و هو المركب المسؤول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم و الجذور الحرة.
نقص الانزيم يجعل الخلايا الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي يستمر في العادة 120 يوم) نتيجة غياب عملية إرجاع الغلوتاثيون وبالتالي تراكم السموم و الجذور الحرة، يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى انخفاض في خضاب الدم (الهيموجلوبين) محدثاُ فقر دم، كما يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى تحرير خضاب الدم الذي يتم هضمه و تحويله إلى مادة البيليروبين (حمرة المِرة)، نتيجة تحطم الدم بسرعة و بكميات كبيرة حيدث عجز في استطاعة البروتين الناقل للبيليروبين إلى الكبد بسرعة مما يسبب انتشار البيليروبين في الدم و تشكل الاصفرار أو اليرقان.
هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض، فقد يظهر عند حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة و يكون اليرقان و تركيز البيليروبين عندهم أعلى من المستوى المعتاد لدى الأطفال الطبيعين، عادة ما تظهر أعراض تكسر الدم الفولي عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الأصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة. كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.
لوحظ أن بعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية أو الثلاسيميا أيضا مصابون بمرض انيميا الفول.
علاقة المرض بالملاريا

مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيلية المتصورة أو (البلازموديوم) .وتعيش طفيلية المتصورة متطفلة على كريات الدم الحمراء فهي يتتخدمها خلال أحد اطوار حياتها للتكاثر و الاختباء، يتأقلم جسم الأنسان مع الملاريا عن طريق جعل الخلايا الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها نتيجة وجود طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريات الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل الخلايا الحمراء لبعض الوقت، و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.
الأعراض السريرية

ليس هناك اعراض خاصة بتكسر الدم الفولي لذا تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر أو تحلل في الخلايا الحمراء، من هذه الاعراض:

التعب و الوهن.
شحوب.
اصفرار اللون أو اليرقان.
خروج بول غامق.
الدوخة.
ألم البطن.
ألم في القدمين .

مسببات تكسر الدم

في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من أهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

تناول بعض الاطعمة كالبقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة، وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب تكسراً حادأً في الدم و احياناً يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكون لديه القابلية لحدوث التكسر بعد تناول كمية قليلة منه

قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقى دم منقول عند انخفاض مستوى الهيموجلوبين لديهم بشكل حاد.

تناول بعض أنواع الأدوية :على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادة اعطائهم بعض أنواع من الأدوية و استبدالها ببدائل آمنة، من عائلات الأدوية المعروفة بتسببها بتكسر الدم:

1. مضادات الملاريا.
2. مضادت الطفيليات.
3. مضادات السل.
4. مضادات السلفا.
5. مضادات الهيستامين.
6. بعض أنواع المضادات الحيوية مثل الكوينلونات و الكلورامفينيكول و في بعض الأحيان البنسلين و السيفالوسبورين
7. بعض أدوية مسكنات الألم.

التعرض للالتهابات الفيروسية أو البكتيرية بشكل عام يسبب حدوث تكسر الدم الفولي.

مرض الحماض الكيتوني السكري

العلاج

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض تكسر الدم الفولي و لا يمكن منعه من الانتقال من جيل لاخر، يتمحور العلاج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة المذكورة في الأعلى و تجنب الإصابة بالأمراض الفيروسية و البكتيرية.